基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明，大部分疾病的发生都与基因有一定的关系。由基因及染色体异常引起的疾病被称为遗传病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，用于发现致病基因突变携带情况，从而确诊单基因遗传病；可为备孕夫妇及孕早期夫妇提供遗传疾病风险提示。　

下面我们就来讲一件关于基因检测的小故事：

方先生的儿子出生后不久，就发生全身皮肤潮红、大小不一的丘疹、水疱，数日后结痂，痂皮脱落后潮红皮肤上起薄壁松弛性大疱，很快水疱破溃形成糜烂面，结痂脱屑后又起水疱，反复发作，皮损情况详见下图（图1a，1b）。

于当地医院就诊，一直未有明确的诊断。方先生夫妇非常焦急！孩子到底得了是么病？对孩子身体其他系统有无影响？在患儿70天时，通过朋友介绍至我院就诊。

患儿到底得了什么病？

正确的诊断是有效治疗的基础，也是推测疾病预后的前提。我们对患儿做了仔细全面的检查，将患儿的头发放置在显微镜下检查有无异常，结果见图2。

进一步对患儿以及方先生夫妇抽血补做了基因检测，基因检测结果显示患儿在第5号染色体上SPINK5基因有突变，结果见下图，分别来自父亲和母亲，结合患儿病史、临床表现及基因检测结果，诊断为内瑟顿综合征。

患儿如何治疗？

当诊断明确后，治疗就有了针对性。根据国内外的研究现状，患儿的治疗主要采取如下措施：加强营养；加强局部皮肤护理及保湿；局部涂抹护肤药膏和皮肤感染处涂抹抗菌乳膏；预防皮肤及内脏器官感染。目前患儿状况良好，无发热，皮疹缓慢改善中。

患儿将来会怎么样？

通常随年龄增长，患儿皮肤会缓慢改善，大多数患儿到成人时期，皮肤仅少部分区域干燥、角化，不伴有其他系统如心、脑、肝、肾损害，智力正常。

方先生夫妇将来再生育会怎样？

如果方先生夫妻再怀孕，有四分之一的可能再生育类似患儿。因此，如果将来妻子怀孕，需要做产前基因筛查。

小知识

内瑟顿综合征（Netherton Syndrome）亦称迂回性线状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传病，女性多见。由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。始发于婴儿，具有特征性竹节样毛发，毛发异常随年龄增长而好转。皮损表现为广泛的角化过度、干燥脱屑、水庖等，随年龄增长，皮损会局限。多伴特应性体质，少数有氨基酸尿及低γ球蛋白血症。此病目前尚不能治愈，但可采取相应措施缓解临床症状。

参考文献

1. Chao SC, Richard G, Lee JY. "Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5". Br J Dermatol. 152 (1): 159–165.

2. Chavanas S, Bodemer C, Rochat A. "Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome". Nat. Genet. 25 (2): 141–142.

3.  Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

4. Netherton, E. W. A unique case of trichorrhexis nodosa: 'bamboo hairs.' Arch. Derm. 78: 483-487, 1958.

 遗传性皮肤病专病专家简介

主任医师 医学博士

专长：遗传/免疫性皮肤病、皮肤病理 

1993年毕业于中国医学科学院/协和医科大学皮肤病研究所，《皮肤性病诊疗学杂志》编委、广东省医学会皮肤性病分会病理学组委员。长期从事皮肤病、性病临床诊疗工作，经验丰富。尤其擅长免疫性皮肤病（疱病、红斑狼疮等）、少见遗传性皮肤病（鱼鳞病、家良慢、大疱性表皮松解症、遗传性色素异常症等）、常见皮肤病的诊断治疗（湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病等）和皮肤病理诊断。发表论文、论著50余篇。