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“瘙痒”缠身十余年,这种疾病竟然源自遗传 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2023/11/20    【访问量:3224】 --
 

12岁的小芹(化名)拥有一个特殊的童年。从她记事起,她就饱受皮肤瘙痒所折磨,尤其是到了秋冬季节,腿上、背上更是奇痒无比,甚至引发皲裂、疼痛,但是无论使用什么药膏止痒,都是无济于事,哪怕暂时缓解,也很快会“卷土重来”。无论寒暑,小芹都是穿着长衣长裤,因为发病部位出现的“鱼鳞”样损害一旦露出便会引来旁人异样的眼光,为此她只能尽量以衣物掩盖。

为了让女儿能恢复健康,小芹父母带她到广州就诊。南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病医生接诊后,通过基因检测,确诊小芹患有寻常型鱼鳞病。

寻常型鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,这种病是如何发生的呢?

通常来说,人类染色体数目为23对,共46条,其中22对称之为常染色体 (男女共有),剩余1对为性染色体 (决定性别,男性为XY,女性为XX)。如果染色体上的遗传物质——基因发生缺陷,就可能导致患上相应的遗传性疾病。

遗传性皮肤病正是由基因缺陷所引发的一大类具有皮肤表现的遗传病,其种类繁多,常见的有寻常型鱼鳞病、毛囊角化病、长岛型掌跖角化症、单纯性大疱性表皮松懈症、色素失禁症、脓疱型银屑病等等。

其中寻常型鱼鳞病是各型鱼鳞病中最轻的一型,发病率约为1/250,占所有鱼鳞病患者总数的90%以上。临床表现轻重不一,主要的表现为:轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑;除皮肤干燥外,可见灰褐色、深褐色菱形或多角形状鳞屑,多对称分布于四肢。该疾病的致病基因为FLG,多呈现常染色体显性遗传,因而致病基因的遗传与性别无关(即男女患病的机会均等)。

目前,寻常型鱼鳞病尚无根治方法,但可以通过日常护理、药物治疗及物理治疗缓解皮肤干燥及瘙痒等症状、减少鱼鳞病斑纹,提高患者的生活质量。

日常护理:

①注意饮食:多吃富含维生素A、维生素E等的食物,如新鲜蔬菜、水果、坚果、动物肝脏等,少食海鲜、辛辣食物,勿吸烟饮酒;

②皮肤保湿:保湿是鱼鳞病护理的关键。使用合适的保湿剂有助于保持皮肤水分,可以缓解瘙痒感。浴后皮肤未完全干燥时要及时涂抹保湿剂,保湿效果最佳。

③避免刺激:皮肤清洁请使用温和的沐浴露或香皂,避免使用碱性或含有酒精、香料的清洁剂。

④保持心态:保持良好、积极的心理状态,有助于疾病康复。

临床治疗:

1.外用药物:常用的外用药物有角质松解剂、保湿剂等。角质松解剂可以帮助皮肤脱落,缓解干燥、粗糙等症状。含有甘油或天然植物油的保湿剂可以维持皮肤水分,缓解皮肤的干燥、瘙痒。除常用药物与保湿剂以外,症状严重者也可结合使用针对性的自制剂进行治疗。

2. 口服药物:口服药物以维生素A酸类药物为主,可以促进皮肤细胞更新,改善症状。

3.物理治疗:物理治疗包括药浴、按摩、光疗等。药浴可以软化角质层;按摩可以促进血液循环,加速皮肤新陈代谢;光疗可促进皮肤愈合,缓解症状。

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