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【南皮名医说】罕见,不代表“见不到”——林志淼教授带您认识罕见与遗传性皮肤病 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2022/6/2; 更新时间:2022/6/7    【访问量:1129】 --
 

蝴蝶宝贝?月亮的孩子?这些看似像童话故事里面的角色,但在现实生活中它们都有同一个名字,那就是罕见与遗传性皮肤病。罕见与遗传性皮肤病通俗来讲是指发病率低于两千分之一的遗传性皮肤病。这类疾病往往与基因突变相关,且呈现出家族遗传性的特点。让我们通过这些“名字”背后的故事来了解一下罕见与遗传性皮肤病吧!

蝴蝶宝贝指的是遗传性大疱性表皮松解症患者。这是一组由基因突变导致的疾病,患者的皮肤只要轻轻一碰或摩擦就容易出现水疱、破溃、糜烂。由于皮肤像蝴蝶翅膀那样脆弱,因此也把这群小患儿称为蝴蝶宝贝。

月亮的孩子指的是白化病患者。这是一类由于基因突变导致皮肤制造黑色素的能力出现异常,从而全身皮肤、毛发、眼睛虹膜缺乏色素,无法耐受日光照射的紫外线损伤的疾病,所以被大众称为月亮的孩子。白化病患者通常会全身皮肤白皙,伴有眼颤、视力减退等眼睛异常表现。

还有一种皮肤角质层反复剥脱诱发的皮肤炎症及角化疾病——PLACK综合征。这是我国学者林志淼教授等人首次在国际上命名并确定致病基因的一种疾病。PLACK综合征既往并不被认识,林志淼教授及其团队在临床接诊患者后,根据疾病的表现,取每一种症状的首字母,即P(Peeling skin,皮肤剥脱)、L(Leukonychia,白甲)、A(Acral keratosis,肢端角化)、C(Chelitis,唇炎)、K (Knuckle pads,指节垫),将其命名为PLACK综合征,通过对其进行病因学研究,发现是由于一种新基因CAST隐性突变导致的,从而进一步确定这是一种既往未知的疾病。该疾病病因的确定,有望为皮肤剥脱及角化性疾病的发病机理及治疗方法带来全新思路。这也是我国学者首次命名的一种遗传性皮肤病。

如何诊断

因为很多群众对罕见与遗传性皮肤病并不了解,常常被误诊为其他皮肤疾病。如果出现以下几个特点,可以考虑罕见与遗传性皮肤病:

1.发病年龄早,疾病迁延不愈或者没有有效治疗方案

2.家族中多名成员都有类似疾病表现

3.难以确诊

罕见与遗传性皮肤病的诊断需要依赖于详细的疾病病史、家族史、皮肤组织病理检查、基因检测和其他系统性检查。其中,基因检测是此类疾病诊断的金标准。

基因检测作为一种DNA分子水平诊断,不仅准确性高,还能为患者家族提供产前诊断,有助于判断疾病的发展方向,并且对于少数一部分罕见遗传性皮肤病具有治疗意义。比如,掌跖角化症的患者,如果通过基因检测发现是TRPV3基因突变导致的Olmsted综合征(伴腔口周围角化的残毁性掌跖角化症),那么可以选择有效药物进行治疗,预防患者手足出现严重的挛缩、残疾或者断指表现。

准确诊断对于皮肤罕见病的长期控制,避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义。

如何治疗

尽管罕见遗传性皮肤病尚缺乏非常有效的治疗手段,但是可喜的是,由于政府对于罕见病治疗孤儿药开发的扶植,越来越多的药厂和研究团队加入到罕见病治疗方法开发中来。

比如蝴蝶宝贝目前有外用的HSV为载体携带COL7A1基因的外用凝胶制剂,临床试验获得极大成功。

术业有专攻

南方医科大学皮肤病医院成立了罕见与遗传性皮肤病中心。该中心具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力,可以一站式解决患者的诊断、治疗指导及避免家族再遗传。

中心团队在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征,并且在国际上首先确定了9种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理,开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物(专利授权),并且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等;在咖啡斑、神经纤维瘤病、结节性硬化症、掌跖角化症、遗传性鱼鳞病、遗传性色素异常、遗传性脱发疾病方面,以及其他罕见遗传病方面,具有极为丰富的诊疗经验。

中心负责人林志淼教授为中国医师协会皮肤科分会青年委员会副主任委员,中国医师协会皮肤科分会罕见遗传性疾病小组副组长。他曾带领团队在国际上首先确定九种遗传性皮肤病的新致病基因,并在国际上首先命名一种遗传性皮肤病PLACK综合征。

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