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【国际罕见病日】罕见隐形“杀手”泡泡宝贝——神经纤维瘤病 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2023/3/1    【访问量:4809】 --
 

从刚出生不久便可观察到牛奶咖啡斑(简称咖啡斑),到随着年龄增长,皮肤开始出现大大小小的瘤体,远远看上去就像长了一串泡泡,这种被大家称呼为“泡泡宝贝”的疾病是一种主要累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个系统的综合征,名为神经纤维瘤病。

对于大家老百姓来说,这个疾病比较陌生,按照国外标准,属于一种罕见病。

疾病隐匿 患者隐身

与目前大多数罕见病一样,神经纤维瘤病目前尚无法被治愈。作为一种常染色体显性疾病,该病患者的子女有50%被遗传的可能。

出现什么样的症状需要警惕?南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病主诊教授林志淼主任医师作以下三点建议:

第一,当儿童出生时发现全身出现多发咖啡斑(超过3个),就应当到医院进行就诊或检查。

第二,如果咖啡斑沿着一侧身体皮区分布,或者腋窝、腹股沟出现多发雀斑,也需要面诊排查。

第三,在发育过程中,如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物,需要高度重视并考虑到这个疾病。

林教授表示,本来罕见病就因发病率较低而不常见,而这类患者更因容貌和身体上的缺陷,难以和正常人一样生活、工作,患有神经纤维瘤的患者经常会选择深居浅出。因此,这个疾病患者会给社会大众一种“隐身”的感觉。

行动,便是罕见的曙光

林教授表示,虽然神经纤维瘤病不常见,但是该病的皮肤瘤体表现还是非常具有特征性,因此患者在青春期出现大量瘤体后是很容易被诊断出来。本病难以被正确诊断是在婴幼儿期,这时候孩子可能只有多发牛奶咖啡斑,很多患儿家长认为只是正常胎记,从而延误就医时机,耽误了早期确诊和针对并发症筛查和治疗的机会。

由于神经纤维瘤病患儿咖啡斑在出生之后半年内就会大量出现,这意味着如果能够早期重视,这类疾病患者便有可能早期被确诊,拥有越早治疗的机会,减少疾病对患者带来严重危害的机会。

希望从不罕见

神经纤维瘤病患者通常会有多发皮肤瘤体,严重影响患者外观,甚至导致毁容。传统治疗通常采用手术直接切除的方法进行治疗。然而这类手术往往只能一定程度减少瘤体大小,术后复发率很高,患者经济和身体上很难承受大量瘤体的反复切除。

很多神经纤维瘤病的病友或家属都在网上看到过这则消息 〝FDA授权司美替尼孤儿药资格,用于治疗神经纤维瘤病〞。这个消息究竟是否真实呢?林教授表示消息是真实,但是仍有几个细节需要注意:

1. 司美替尼目前只是批准于丛状神经纤维瘤的治疗,是否对所有瘤体都有效尚不清楚。

2. 这个药物目前还未在国内上市,不过预期不久会有上市的好消息。

3. 所有药物都有潜在不良反应的可能性,所以不要擅自从不正规途径购药自行治疗,一定要在医生确诊后,在医生指导下使用正规上市药物进行疾病治疗。

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