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我院杨斌、荣知立团队揭示OSMR基因突变在原发性皮肤淀粉样变中致病新机制 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2021/6/22    【访问量:6330】 --
 

2021127日,我院杨斌、荣知立研究团队在国际权威学术期刊《Protein & Cell》,发表题为“OSMRβ mutants enhance basal keratinocyte differentiation via inactivation of the STAT5/KLF7 axis in PLCA patients”的文章(IF=10.164),文章第一作者为南方医科大学皮肤病医院博士后刘军和陈军臣,通讯作者为南方医科大学皮肤病医院杨斌院长和荣知立教授。

    原发性皮肤淀粉样变(Primary cutaneous amyloidosis, PCA)是一种淀粉样物质沉积于皮肤而不累及其他器官,伴随剧烈瘙痒的慢性皮肤病,目前缺乏特效治疗方法,病情反复,严重影响了患者的生活质量。文献报道,在散发和家族性PCA患者中检测出12OSMR基因错义突变,均位于三个纤连蛋白重复结构域(FN-III)。然而OSMR基因点突变对其编码蛋白OSMRβ功能的影响及其在PCA中的致病机制尚不明确。本研究结合Osmr-/-敲除小鼠、基因修饰细胞系、3D皮肤和PCA临床样品,研究证实PCA患者OSMR基因突变引发OSMRβ蛋白功能缺失,阻断STAT5/KLF7信号轴,进而促进患者皮损区角质形成细胞分化,该发现可能为PCA患者的临床治疗提供新的治疗靶点和治疗策略。

全文链接https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33502684/

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