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汪慧君 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2023/6/25    【访问量:4360】 --
 

副研究员,医院优秀科研人才,生物样本库负责人。
博士毕业于北京大学,主要研究方向为单基因遗传皮肤病新致病机制研究及脂质代谢通路异常在皮肤疾病中的作用机制。曾先后揭示了鱼鳞病-少毛-白甲综合征、进行性红斑角化症、常染色体显性IFAP等多种遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理。作为第一作者、通讯作者在American Journal of Human genetics、JAMA dermatology、British Journal of Dermatology、Journal of Investigative Dermatology等杂志发表SCI文章20余篇,累计影响因子大于120分。获得国家发明专利一项,主持国家自然科学基金一项。

代表性论文
1. Gong Z#, Dai S#, Jiang X#, Lee M, Zhu X, Wang H*, Lin Z*. Variants in KLK11, affecting signal peptide cleavage of kallikrein-related peptidase 11, cause an autosomal-dominant cornification disorder. Br J Dermatol. 2023 Jan 23;188(1):100-111. (IF=11.113)
2. Yang, F. #, Jiang, X. #, Zhu, Y., Lee, M., Xu, Z., Zhang, J., Li, Q., Lin, M., Wang, H.*, Lin, Z.* Bi-allelic Variants in LSS Cause Palmoplantar Keratoderma-Congenital Alopecia Syndrome Type 2. J Invest Dermatol. 2022 Oct;142(10):2687-2694 (IF=7.59) 
3. Mo R, Lin MY, Lee M, Yan W, Wang H*, Lin Z*. Nonsense Mutations in KRT1 Caused Recessive Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma with Knuckle Pads. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022 Oct;142(10):2687-2694. (IF=9.228, 封面文章) 
4. Wang Z, Wang H*, Lee M, Lin M, Lin Z*. A stepwise approach for the management of primary erythromelalgia: A prospective single-arm study. J Am Acad Dermatol. 2022 Sep;87(3):698-700. (IF=15.487)  
5. Wang, H.#, Humbatova, A.#, Liu, Y.#, Qin, W., Lee, M., Cesarato, N., Kortüm, F., Kumar, S., Romano, M.T., Dai, S., Mo, R., Sivalingam, S., Motameny, S., Wu, Y., Wang, X., Niu, X., Geng, S., Bornholdt, D., Kroisel, P.M., Tadini, G., Walter, S.D., Hauck, F., Girisha, K.M., Calza, A.M., Bottani, A., Altmüller, J., Buness, A., Yang, S., Sun, X., Ma, L., Kutsche, K., Grzeschik KH, Betz RC*, Lin Z*. Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome. American Journal of Human Genetics, 2020;107(1):34-45. (IF: 10.502) 
6. Wang, H. #, Xu, Z. #, Lee, B. #, Simon, V. #, Hu, L., Lee, M., Bu, D., Cao, X., Yang, Y., Zheng, J.*, Lin, Z*. Gain-of-function mutations in TRPM4 activation gate cause progressive symmetric erythrokeratoderma. Journal of investigative dermatology, 2019;139(5):1089-1097. (IF: 7.143)  
7. Cao, X. #, Wang, H. #, Li Y, Lee M, Jiang L, Zhou Y, Feng C, Lin Z*, Yang Y. Semidominant inheritance in Olmsted syndrome. Journal of investigative dermatology, 2016, 136(8):1722-5. (IF: 6.915) 
8. Wang, H. #, Cao, X. #, Lin, Z. #, Lee, M., Jia, X., Ren, Y., Dai, L., Guan, L., Zhang, J., Lin, X., Zhang, J., Chen, Q., Feng, C., Zhou, E. Y., Yin, J., Xu, G., Yang, Y*. Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome. Human molecular genetics, 2015, 24(1): 243-250. (IF: 5.985) 

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