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林志淼  
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2023/6/26    【访问量:5774】 --
 

主任医师,教授,皮肤性病研究所副所长,儿童皮肤科科主任,博士研究生导师,南方医科大学引进高层次人才。
博士毕业于北京大学,曾任北京大学第一医院皮肤科副主任,2021年经南方医科大学人才引进计划进入我院工作。主要研究方向为单基因遗传皮肤病的新致病基因确定及致病机理研究。在国际上首次探明10种遗传病的致病基因及发病机制,首次命名一种疾病PLACK综合征(OMIM收录)。目前以第一作者或通讯作者身份在Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、British Journal of Dermatology等国际专业期刊上发表SCI研究论文近60余篇(总影响因子>200)。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金、国家自然科学基金面上项目等国家级课题5项。先后获得北京市科技新星、科技部中青年科技创新领军、国家“万人计划”科技创新领军人才等人才资助项目。现任中国医师协会皮肤科分会青年委员会副主任委员、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病工作组副组长及Nature Communications、British Journal of Dermatology等多个杂志审稿人。

代表性论文
1. Lin Z#, Li S#, Feng C#, Yang S, Wang H, Ma D, Zhang J, Gou M, Bu D, Zhang T, Kong X, Wang X, Sarig O, Ren Y, Dai L, Liu H, Zhang J, Li F, Hu Y, Padalon-Brauch G, Vodo D, Zhou F, Chen T, Deng H, Sprecher E, Yang Y*, Tan X*. Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility. Nature Genetics, 2016 Dec;48(12):1508-1516. (IF:31.616) 
2. Lin, Z.#, Zhao, J.#, Nitoiu, D.#, Scott, C.#, Plangnol, V., Smit, F., Wilson, N., Cole, C., Schwartz, M., McLean, W., Wang, H., Feng, C., Duo, L., Zhou, E. Y., Ren, Y., Dai, L., Chen, Y., Zhang, J., Xu, X., O'Toole, E. A., Kelsell, D. P.*, Yang, Y*.Loss-of-Function Mutations in CAST Cause Peeling Skin, Leukonychia, Acral Punctate Keratoses, Cheilitis and Knuckle Pads. American journal of human genetics, 2015,96(3): 440-447. (IF:10.794)
3. Lin, Z.#, Chen, Q.#, Lee, M.#, Cao, X.#, Zhang, J., Ma, D., Chen, L., Hu, X., Wang, H., Wang, X., Zhang, P., Liu, X., Guan, L., Tang, Y., Yang, H., Tu, P., Bu, D., Zhu, X., Wang, K., Li, R.*, Yang, Y*. Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome. American journal of human genetics, 2012, 90(3): 558-564. (IF:10.794)
4. Lin, Z.#, Chen, Q.#, Shi, L., Lee, M., Giehl, K.A., Tang, Z., Wang, H., Zhang, J., Yin, J., Wu, L., Xiao, R., Liu, X., Dai, L., Zhu, X., Li, R., Betz, R. C., Zhang, X.*, Yang, Y*.Loss-of-function mutations in HOXC13 cause pure hair and nail ectodermal dysplasia. American journal of human genetics, 2012, 91(5): 906-911. (IF:10.794)
5. Cao, X.#, Yin, J.#, Wang, H., Zhao, J., Zhang, J., Dai, L., Zhang, J., Jiang, H., Lin, Z.*, Yang, Y. Mutation in AQP5, encoding aquaporin 5, causes palmoplantar keratoderma Bothnia type. The Journal of investigative dermatology, 2014, 134(1): 284-287. (IF:6.915)
6. Wang, H.#, Xu, Z.#, Lee, B.#, Simon, V.#, Hu, L., Lee, M., Bu, D., Cao, X., Hwang, S., Yang, Y., Zheng, J.*, Lin, Z.*. Gain-of-function mutations in TRPM4 activation gate cause progressive symmetric erythrokeratoderma. The Journal of Investigative Dermatology, 2019 May;139(5):1089-1097 (IF:6.915)
7. Wang, H.#, Humbatova, A.#, Liu, Y.#, Qin, W., Lee, M., Cesarato, N., Kortüm, F., Kumar, S., Romano, M.T., Dai, S., Mo, R., Sivalingam, S., Motameny, S., Wu, Y., Wang, X., Niu, X., Geng, S., Bornholdt, D., Kroisel, P.M., Tadini, G., Walter, S.D., Hauck, F., Girisha, K.M., Calza, A.M., Bottani, A., Altmüller, J., Buness, A., Yang, S., Sun, X., Ma, L., Kutsche, K., Grzeschik KH, Betz RC*, Lin Z*. Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome. American Journal of Human Genetics, 2020;107(1):34-45. (IF: 10.502) 
8. Mo R, Lin M, Lee M, Yan W, Wang H*, Lin Z*. Nonsense Mutations in KRT1 Caused Recessive Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma with Knuckle Pads. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2022 Oct;36(10):1857-1862. (IF: 9.228)
9. Yang F#, Jiang X#, Zhu Y, Lee M, Xu Z, Zhang J, Li Q, Lin M, Wang H*, Lin Z*. Bi-allelic Variants in LSS Cause Palmoplantar Keratoderma-Congenital Alopecia Syndrome Type 2. J Invest Dermatol. 2022 Oct;142(10):2687-2694.e2. (IF: 7.59)
10. Gong Z#, Dai S#, Jiang X#, Lee M, Zhu X, Wang H*, Lin Z*. Variants in KLK11, affecting signal peptide cleavage of kallikrein-related peptidase 11, cause an autosomal-dominant cornification disorder. Br J Dermatol. 2023 Jan 23;188(1):100-111. (IF:11.113)

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