带头人为林志淼教授为国家“万人计划”科技创新领军人才、国家优青,曾荣获首届中华医学会皮肤
性病学分会杰出青年医师奖、广州市首届“十大青年医学尖兵”等人才奖励,任中国医师协会皮肤科分会青年委员会副主委、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主委、广东省医师协会医学遗传医师分会副主委等。发表第一/责任作者SCI论文90余篇,主持科研基金十余项。
团队成员:林志淼、汪慧君、杨超、裴小平、王朋、周家健、钟泽敏、文玮、杨欢、张悦、黄锦怡、赵思思、吴燊华。
研究方向及成果:研究团队聚焦于罕见与遗传性皮肤病的临床及转化研究。运用二代测序技术发掘单基因遗传性皮肤病的新致病基因,并深入探究其发病机理,为患者提供精准干预策略。团队首次探明毛囊痣、伴静脉畸形泛发性色素沉着、朱学骏红斑角化症、家族性早发性皮脂腺增生等15种遗传病的新致病基因,研究成果发表在Cell,Nature Genetics,American Journal of Human Genetics, JAMA Dermatology及British Journal of Dermatology等权威期刊。2024年获批广州市重大疑难罕见疾病诊疗中心项目。