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【专病知多少】成功为数百个家庭阻断疾病的遗传——南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病 
--南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院) 发布时间:2022/7/8; 更新时间:2022/7/18    【访问量:841】 --
 

罕见与遗传性皮肤病是皮肤学科中一类疑难、重症疾病,通常诊断困难,治疗挑战性大。

罕见与遗传性皮肤病专病是我院重点建设的专病之一,目前在该类疾病诊治和研究领域处于国内领先、国际先进水平。

专病团队具备专业基因检测技术,并配备激光捕获显微切割平台,可提供遗传咨询和产前诊断,成功为数百个家庭阻断了疾病的遗传,还可为镶嵌遗传性疾病治疗提供精确靶点。专病主诊教授林志淼在国际上首先确定了9种单基因遗传性皮肤病新致病基因及发病机理,首次命名PLACK综合征。

近3年,该专病组共获得国家自然科学基金3项,发表高水平SCI论文10余篇,获专利1项,培养博硕士研究生10余名。

特色诊疗技术:

外用NAC药物治疗遗传性鱼鳞病

厄洛替尼治疗残毁性掌跖角化症

JAK抑制剂治疗痒疹型大疱性表皮松解症

生物制剂治疗化脓性汗腺炎和Netherton综合征

显微切割联合基因测序诊断镶嵌性皮肤病

团队成员:

主诊教授:林志淼

团队成员:吴铁强、裴小平、王朋、文玮、杨超、钟泽敏

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