近日，南方医科大学皮肤病医院传来科研喜讯，汪慧君/林志淼团队成功发现非综合征型鱼鳞病全新致病基因EPHX3，相关研究成果刊发于国际权威期刊《British Journal of Dermatology》。该项突破性研究，丰富了非综合征型鱼鳞病致病基因谱系与疾病分型体系，也为遗传性角化皮肤病的精准诊疗提供全新方向。非综合征型表皮分化障碍（nEDD）是临床常见的遗传性皮肤病，鱼鳞病隶属于此类病症。该病于婴幼儿时期发病，患者常伴随全身性皮肤干燥、鳞屑红斑、角质剥脱等症状，严重影响患者日常生活。我院研究团队联合多国医疗机构，开展跨国多中心专项研究。研究收纳中国、巴基斯坦、俄罗斯共计3个患病家系。团队运用全外显子组测序技术，筛查确诊患病群体共有突变，最终锁定EPHX3双等位基因功能缺失变异是致病原因。

此前研究表明，EPHX3基因能够编码环氧化物水解酶3，参与人体表皮脂质代谢，此前该基因从未被证实与人类遗传病相关。我院团队发现EPHX3基因突变会大幅降低酶活性，破坏皮肤脂质代谢平衡；同时会造成角质层结构破损，扰乱表皮细胞分化与增殖节奏，最终诱发鱼鳞病。本次研究也首次证实，环氧化物水解酶3参与的水解过程，是皮肤屏障形成的重要环节。此次EPHX3新致病基因的发现，是我院遗传性皮肤病研究领域的又一里程碑。截至目前，团队已累计发现16种遗传性皮肤病全新致病基因，其中包含5类脂质代谢相关基因，这些新致病基因及发病机理的揭示充分彰显我院在罕见与遗传性皮肤病领域科研硬核实力与行业影响力。本研究由我院主导完成，吕昆仑硕士为论文第一作者，汪慧君副研究员、林志淼教授为共同通讯作者，我院为唯一通讯单位。